肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在贺州的医院手术后，医生建议进行更深入分析，为后续治疗提供依据的朋友。
- 在贺州，您正在使用靶向药，但效果不理想或出现耐药，希望寻找新方案。
- 对于在贺州、家族中有多人患癌，希望了解自身相关风险的人士。
- 在贺州的常规治疗中，希望评估使用免疫治疗药物获益可能性的情况。
- 希望在贺州通过精准检测，评估治疗后体内是否仍有微小残留病灶，了解复发风险。
- 对于在贺州，肿瘤类型复杂或罕见，希望通过全面基因检测寻找治疗线索的案例。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤比作一个出故障的精密仪器，这个检测就好比一次对仪器所有核心部件（近2万个基因）的全面排查和性能评估。它主要做三件事：第一，检查仪器里哪些零件（基因）坏了、多了或少了（如点突变、缺失、拷贝数变化等），并对应市面上已有的维修工具（靶向药、化疗方案等）。第二，评估仪器的整体损坏程度（如肿瘤突变负荷TMB）和内部安保系统的漏洞（如微卫星不稳定性MSI、PD-L1表达），判断是否适合使用免疫疗法这个“借力打力”的策略。第三，检查一个关键的“修复系统”（同源重组修复）是否失灵，这有助于判断PARP抑制剂这类药物是否有效。需要了解的是，它主要检测已知的基因区域和突变类型，对于发生在非编码区或全新未知的变异，当前技术可能无法完全覆盖。
检测过程麻烦吗？
根据我们经验，采样过程非常方便，无需空腹。您只需要提供一份与肿瘤相关的组织样本即可，样本类型多样，比如手术或穿刺后保存的石蜡切片、石蜡块，或者新鲜的组织。如果之前在医院治疗过，很多用户反馈直接从医院病理科借出切片或组织块是最常见的方式。您可以在贺州的合作机构由专业人员协助采样，或者通过邮寄方式将样本寄送到检测中心。采样过程本身无痛，因为使用的是已存档或已获取的样本。整个过程的核心在于样本的合规获取与安全运输。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用主流的二代测序技术，准确性很高。很多用户反馈，报告中的核心发现与临床情况有很好的相关性。检测在专业的认证实验室进行，流程规范，确保数据安全和个人隐私。样本中的信息是静态的，反映的是取样当时的基因状态。由于肿瘤具有异质性和进化性，不同部位、不同时间的样本结果可能存在差异。如果检测结果为阴性或未发现匹配药物，这并不代表没有治疗选择，可能意味着需要结合其他检查或等待新的药物研发。报告旨在提供重要的参考信息，所有治疗决策请务必与您的主治医生深入沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为个人自费项目，价格为28800元，不支持医保报销。
- 请务必提前与您之前就诊医院的病理科沟通，了解借出切片/组织的具体流程和要求。
- 样本寄送前请确认包装牢固，并填写完整的样本信息表单一同寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起，约15个工作日可出具检测报告。
- 报告结果具有重要的参考价值，但任何治疗调整都应在主治医生指导下进行。
- 检测可能涉及遗传信息，我们会严格保密，所有流程符合个人信息保护规范。
- 如果样本质量不合格（如肿瘤细胞含量过低），可能需要重新采样或无法进行检测。
- 报告解读服务是套餐的一部分，建议您充分利用，以更好地理解专业内容。
用户评价 (7条，均分4.4)
我是体检发现肺结节，医生建议做这个检测看看风险。咨询顾问小刘特别有耐心，电话里给我讲了快40分钟，把外显子测序和PD-L1检测的区别、能解决什么问题都掰开揉碎了讲。我这人问题多，他一点没不耐烦，还主动加了微信，把一些专业术语用比喻解释发给我看。最后决定做检测也是因为他的专业和贴心，让我这个外行心里有了底。
机构回复
感谢您的信任与认可！小刘顾问的耐心细致是我们服务的基本要求，很高兴能帮助您清晰理解复杂的检测项目。后续报告解读和咨询，我们团队也会持续提供这样通俗易懂的支持。祝您健康！
服务态度确实没得说，很贴心。检测也帮我们找到了一个可用的靶点，全家都看到点希望。就是感觉整个套餐价格不菲，如果能针对一些经济困难的家庭，有一些灵活的支付方式或者援助项目就更好了。毕竟救命的信息，希望更多人用得上。
机构回复
深深感谢您的认可与充满善意的建议。我们深知肿瘤家庭的经济压力，并且正在积极探讨与各类公益基金会合作，希望能早日推出可行的援助计划，让精准医疗惠及更多患者。
肠癌术后复查来做检测。中心的空气净化系统应该不错，几乎闻不到什么异味。每个房间，包括洗手间，都打扫得一尘不染。看到清洁人员一直在默默擦拭消毒，让人对卫生情况特别放心。对于免疫力低的患者来说，这个细节比豪华装修更重要。
机构回复
非常感谢您对我们环境卫生工作的肯定。我们深知洁净安全的环境对于免疫力低下用户的重要性，因此严格执行高标准的日常清洁与消毒流程，并配备高效的空气净化系统，全力为您打造一个安心的检测环境。
我是结肠癌二次手术前做的检测，医生说要取新样本。最怕的就是采样疼，结果这次用的微创技术真不错，创口小，局部麻醉后基本没痛感，术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队，希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题，我们已着手优化排期系统，力求缩短患者等待时间。祝您手术成功，早日康复！
整体很专业，报告信息量大。但对我这个文科生来说，部分章节还是有点太深奥了，虽然有一页总结，但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’，直接说清楚‘怎么办’就好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体，我们会认真研究，优化报告呈现形式，让关键信息更一目了然。
服务挺好的，从寄样本到出报告没遇到什么障碍。唯一小遗憾是，我希望报告能有一个更简明的“结论摘要”放在最前面，现在需要从几十页里找核心结论，和医生沟通时有点不方便。检测本身的专业度我是认可的。
机构回复
感谢您的认可与中肯建议。一份清晰明了的结论摘要确实能提升医患沟通效率。我们已经将“优化报告结构，增加执行摘要”列入改进计划，后续会尽快上线。再次感谢！
妈妈乳腺癌术后复发，想看看有没有新的用药机会。最让我满意的是速度，一周多就拿到了报告。而且客服很主动，报告出来后还安排了电话解读，把复杂的基因突变和PD-L1结果解释得很清楚，对我们后续咨询医生帮助巨大。
机构回复
很高兴我们的服务和报告能为您和家人的后续治疗提供清晰的参考。快速响应的背后是我们与临床时间赛跑的责任感。如有任何新问题，请随时联系我们。
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